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Therapeutic Research は，医学・薬学の最新情報を提供する総合月刊誌です。
国内外の最新エビデンス情報やオピニオン，各種シンポジウムの記録等を掲載しています。
今月号のトピック
● INFORMATION
製薬協メディアフォーラム
医薬品の多様な価値「新規モダリティがもたらす多様な価値とは
－脊髄性筋萎縮症（SMA）を事例に－」
治療薬が変えたSMA診療
荒川玲子（国立国際医療研究センター病院 臨床ゲノム科）
脊髄性筋萎縮症（Spinal Muscular Atrophy：SMA）はおもに乳児および小児に発症する遺伝性神経変性疾患で，脊髄前角細胞の変性による筋萎縮，進行性筋力低下が特徴です。1995年に原因遺伝子（SMN1）が同定され，2017年に核酸医薬が，2020年に遺伝子治療薬が，2021年に低分子薬が発売されました。新規モダリティのSMA治療薬が臨床で使用できるようになり，早期に治療を行えば呼吸器の補助を必要とせず，歩行が可能となる場合もあることが報告されています。
本稿では，荒川玲子氏が新生児スクリーニングによるSMAの早期発見・治療の重要性や，患者をめぐる環境が大きく変化したことによって見えてきた新たな課題について解説しています。
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